近来，网上粉丝对羊水穿刺的提问特别多，小编特邀佛山都市妇产医院妇医师张晓静为大家对产前诊断的问题一一作答：

　　一、什么是产前诊断

　　产前诊断又叫“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期的一定阶段，在遗传咨询的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病做出诊断。产前诊断是预防有关严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口素质的重要保障之一。

　　二、哪些人群需要做羊水穿刺

　　预产期是35岁以上的高龄孕妇

　　唐氏筛查高风险的孕妇

　　曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇

　　夫妇一方措施染色体异常者或者平衡异位的携带者

　　地中海贫血双方为同型携带者

　　有DMD或其他遗传病家族史

　　B超发现胎儿机构异常或者两项及两项以上软指标异常

　　从羊水中提取DNA，做胎儿个体识别

　　其他需要做产前诊断的孕妇

　　三、什么时候最适宜做羊水穿刺

　　做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18-24周，因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较多的羊水包绕，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取30毫升羊水，不会引起子宫腔压力骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色、作为胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。

　　四、羊水穿刺需要麻醉吗?

　　羊水穿刺的针非常细，比抽血及打麻醉的针都要细，而且感觉不是很痛，和抽血差不多，所以不需要麻醉。

　　五、做了羊水穿刺多久可以出结果

　　羊水穿刺的染色体核型报告，一般需要4周的时间，我们有快速非整倍体染色体检测，能快速排除第13、18、21及性别染色体数目异常，可以在一周之内拿到报告，染色体核型因为要对细胞进行培养，需要接种、培养、换液、收获、制片、阅片等过程，因此不同于一般的化验检查，需要的时间比较长。

　　六、如果羊水穿刺结果正常，能不能证明孩子健康?

　　染色体核型虽然是染色体检查的金标准，但是核型正常不能保证您的胎儿没有任何问题，胎儿结构异常不代表一定会有染色体的异常，染色体核型正常也不代表孩子一定没有结构及功能的异常，而且核型的分辨率有限，只有大于5Mb的缺失或重复才能够被识别，胎儿染色体正常的准妈妈一定要到正规医院进行胎儿超声波检查，排除胎儿结构异常。

　　七、如何选择无创DNA检测和羊水穿刺

　　无创DNA 检测目前适用于三种常见胎儿染色体非整倍体异常：即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

　　无创DNA检测的慎用人群有哪些?

　　1.产前筛查高风险

　　2.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇已经有其它直接产前诊断指征的孕妇

　　3.孕周<12周的孕妇

　　4.高体重(体重>100kg)的孕妇

　　5.通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇

　　6.合并恶性肿瘤的孕妇

　　7.独立影像学筛查软指标，提示为常见染色体非整倍体似然比高的(例如：鼻骨缺失、NF 增厚)

　　无创DNA检测不适用人群有哪些?

　　1. 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

　　2.对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

　　3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等。

　　4.胎儿影像学检测怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

　　5.各种基因病的高风险人群。

　　八、羊水穿刺除了能检查染色体，还能查其他什么项目?

　　羊水穿刺是获取胎儿样本的一种方法，羊水除了可以检查染色体，还可以检查地中海贫血基因，以及根据不同的需求，检查血友病，DMD等基因，还可进行亲子鉴定。

　　温馨提示

　　无创胎儿DNA检查(NIPT)能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多，属于高精准筛查;而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。

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