母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白(AFP)是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷(NTD)筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显著的提高(可达到92.8%)胎儿神经管畸形的诊断。

　　AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。

　　由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。

　　死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。