唐筛的全称为“唐氏综合征筛查“。准爸准妈在怀孕时比较担忧的就是胎儿是否正常健康发育，通过唐筛可以检测到胎儿的发育情况，检查胎儿是否患有唐氏综合征。

　　什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征即21-三体综合征，是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

　　唐氏患儿出生后便出现面容特殊、智力低下(平均只有50，普通儿童平均水平100)等。有些唐氏患儿，还伴随先天性心脏病、白内障、急性白血病等。

　　唐氏患儿不能像正常人那样生活，需要专人照顾一辈子，给家庭带来沉重的负担，而且他本人也难以获得正常人的快乐。

　　因此，目前的做法是通过唐筛判断胎儿是否患有唐氏综合征。若有，医生会建议准爸准妈们先放弃这一胎。当然最后的决定权在准爸准妈手上。

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　　唐氏筛查怎么做

　　根据相关数据显示，孕妇年龄越高，出现唐氏综合征的几率越高。因此，35岁以上和35岁以下，唐氏筛查的方法是各有区别。

　　35岁以下

　　35岁以下采取一站式“早唐”——抽血化验和NT(胎儿颈后透明层厚度)等超声筛查。

　　抽血化验是由于唐氏患儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低、绒毛膜性腺激素HCG偏高等。不过单靠它们，只能查出60%~70%的唐氏儿。

　　超声筛查可直接观察胎儿有无畸形或其他异常。怀孕第12周左右，准妈妈需要做一个叫做NT的测量：

　　NT指的是颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度。唐氏患儿的这个厚度是增加的，一般认为2.5mm以上就要小心了!

　　但是，部分唐氏患儿没有明显畸形，单凭超声也只能发现50-60%的唐氏儿!

　　所以，妈妈的抽血化验和NT等超声指标放在一起，组成“一站式早唐”，检出率达87%。所以通过早唐检查，准爸准妈们的心可放下一大半了。

　　35岁以上

　　35岁以上可以说是高风险孕妇。除了一站式早唐外，以防万一，医生还会建议做羊水穿刺或绒毛检查，获取胎儿细胞做进一步的诊断。这是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”，对于降低出生缺陷是十分有效的手段。

　　另外，高风险孕妇还可以选择更准确的、“近乎诊断的筛查"——无创DNA。

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　　无创DNA是近年发展起来的一项产前检查技术，具有无创取样，无流产见险、高灵敏度和准确性高的特点。利用该技术可对母血中的微量胎儿 DNA 片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

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