(图片来源：中国新闻网)

　　谈“唐”色变。

　　唐氏综合征又称先天愚型或Down's综合征，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

　　根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。

　　我国目前现有超百万的“唐宝宝”。

　　智能障碍、体格发育落后和特殊的面容是唐氏患儿的主要表现，而且还可伴有多发的畸形，给家庭和社会造成极大的经济和精神负担。

　　1你会生育一个“唐宝宝”吗?

　　唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。

　　(图片来源：中国新闻网)

　　也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。

　　2怎么避免唐氏儿的出生?

　　唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，只能通过孕期筛查预防。

　　在我国，唐筛是每个孕妇必做的一项重要检查。唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测(NIPT)。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。

　　简单来说，孕妈妈在整个孕期一般情况下会有三种胎儿排畸检查：

　　(1)NT检查，最佳检查时间：孕11-13周+6天，此时头臀径相当于45-84毫米。

　　NT检查通过孕期B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，来评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征，是孕早期联合筛查唐氏综合征的一种方法。

　　(2)唐氏筛查，最佳检查时间：怀孕11-13周+6和15-20周的时候，是做早期和中期唐氏筛查的最好时间。

　　唐筛通过抽取准妈妈血清来检测母体的甲胎蛋白、游离β-绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇预产期、体重年龄和孕周等计算出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，以此得出胎儿存在先天缺陷的一个概率。

　　唐氏筛查是预防先天性愚型儿的有效手段，可以预测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷的风险，是孕检的必要步骤。

　　(3)四维彩超检查，最佳检查时间：一般来说，孕22-26周做四维彩超为佳。

　　四维彩超检查可以通过4D成像的方式反映胎儿的面部、各种器官的发育情况，用于筛查胎儿畸形，为诊断胎儿先天性体表的畸形和先天性复杂的畸形，提供一个准确的科学依据。

　　佛山都市妇产医院采用美国GE四维彩超诊断仪，能够更清晰地看见胎儿成像，快捷地筛查出胎儿畸形。需要预约检查的孕妈咪可拨打热线4000-138-120咨询了解，每日检查号有限，先到先得。

佛山都市妇产医院产科门诊姜萍主任提醒：

　　在最佳检查孕周去医院抽血、做B超，检查会根据相应的数值来估计胎儿患唐氏综合征的风险。

　　如果筛查的结果是高风险，那么医生会建议家长考虑要不要这个孩子，因为很有可能生下来是唐氏儿，即唐氏综合征患儿。

　　孕期保证宝宝健康发育并非易事，孕妈的心情也是胎儿健康发育的重要因素，所以孕妈妈要保持心情放松愉快，不要有过多压力;并且保持良好的身体素质，定期产检，可以较好地降低宝宝发生畸形概率;做到听从医嘱，科学育儿!

　　3唐氏患者需要我们的关爱

　　医学史上的3月21日：世界唐氏综合征日。

　　2021年3月21日是第10个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是connect，希望唤起社会对唐氏综合征儿童的关注，提高公众对该疾病的认识，重视产前筛查及产前诊断。

　　希望全社会专注于改善连接，以确保所有唐氏综合征患者都充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。

　　佛山都市妇产医院是佛山市妇幼保健院产前诊断技术协作医院、佛山市检验报告互认医院，我院围绕“孕前—产前—新生儿”开展一系列出生缺陷检测项目，致力于让每一位新生命完美无“缺”，提供覆盖“生命全周期、健康全过程”的全流程、高质量、专业化的服务，助力每一个家庭孕育健康宝宝!

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